Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gdy mistrzowski awers okazuje się rewersem

15 kwietnia 2013, 13:33

Portret Kleopatry VII Wielkiej autorstwa Michała Anioła urzeka swoim pięknem. W jego ujęciu ostatnia królowa hellenistycznego Egiptu ze stoickim spokojem poddaje się ugryzieniu żmii. Ma pięknie zarysowane usta i smukłą szyję. Trudno się zatem dziwić, że gdy w 1988 r. odsłonięto szkic z rewersu, historycy sztuki przeżyli szok. Ich oczom ukazało się popiersie kobiety z zezem, mięsistymi ustami i wielkimi zębami. Choć wcześniej podejrzewano, że pod warstwami papieru ukryto dzieło mistrza, to biorąc pod uwagę wyraźne braki warsztatowe, wtedy zaczęło się to wydawać nieprawdopodobne.


Narodowe Muzeum Kobiet w Sztuce

7 czerwca 2006, 20:33

Chociaż w Seksmisji pada stwierdzenie, że nawet Kopernik była kobietą, o kobietach w sztuce (podobnie jak w innych dziedzinach działalności człowieka) nie słyszy się niestety zbyt dużo...


Sprytny sposób na oszukujących w grach

18 lipca 2019, 09:01

Twócy online'owej gry Apex Legends wpadli na interesujący pomysł walki z oszustami. Zamiast – jak zwykle robią twórcy online'owych gier – blokować konta osób oszukujących w grze, zmodyfikowali algorytm gry tak, by osoby oszukujące... grały przeciwko sobie.


Epileptyczny happening

20 listopada 2009, 11:17

Aktorka Rita Marcalo cierpi na padaczkę. Ukrywała ją przez 20 lat, teraz jednak zamierza z tym skończyć, wywołując napad na scenie. Wykorzysta do tego lampy stroboskopowe, podniesienie temperatury ciała oraz głodówkę. Na miesiąc przed "Mimowolnymi tańcami" (Involuntary Dances) Brytyjka przestała zażywać leki. Wszystko po to, by zwiększyć społeczną świadomość choroby i wyprowadzić ją z cienia.


XVII-wieczny kalkulator na sprzedaż

26 sierpnia 2013, 12:10

Dziesiątego października w londyńskim domu aukcyjnym Christie's odbędzie się licytacja unikatowej XVII-wiecznej maszyny liczącej. Uważa się, że w 1673 r. wyprodukował ją René Grillet, mechanik i zegarmistrz Ludwika XIV. Specjaliści szacują, że za rarytas trzeba będzie zapłacić nawet 100 tys. funtów.


Uczeni odczytują Palimpsest Archimedesa

5 sierpnia 2006, 17:51

Dzięki promieniom Rentgena naukowcom udało się ujawnić kopie zapisków starożytnego greckiego uczonego Archimedesa. Około 1000 lat temu chrześcijański mnich wykorzystał zwoje z tekstami autorstwa Greka, usunął z nich pismo i zapełnił je tekstami modlitw.


Mikroskopia i badania izotopowe ujawniły tajemnice skrywane przez zdobione strusie jaja sprzed ok. 5 tys. lat

9 kwietnia 2020, 09:40

Międzynarodowy zespół przybliżył się do wyjaśnienia tajemnicy, jaką owiane są handel i produkcja zdobionych jaj strusich ok. 5 tys. lat temu. Jak podkreślają naukowcy, na długo przed pojawieniem się sławnych jaj Fabergé elity cywilizacji śródziemnomorskich zachwycały się w epokach brązu i żelaza pięknymi jajami strusimi.


Darmowe demo znikną z rynku?

19 kwietnia 2010, 10:00

Cevat Yerli, prezes niezależnego studio Crytek, producent takich gier jak Far Cry i serii Crysis, przewiduje koniec darmowych wersji demo gier. Podczas ostatniego wywiadu Yerli stwierdził, że nie jet pewien, czy gracze będą mogli zapoznać się z demo Crysis 2.


Muzeum zademonstrowało nieznany obraz van Gogha

9 września 2013, 17:21

Muzeum van Gogha poinformowało o odkryciu nieznanego dzieła holenderskiego postimpresjonisty. "Zachód nad Montmajour" powstał w Arles w 1888 r., czyli w szczytowym okresie kariery artysty.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy